Enfermedades raras: No se reconoce lo que no se conoce

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Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen 7 mil enfermedades denominadas raras. En México, la ley general de Salud define a las enfermedad es raras o huérfanas a aquellas que tienen una prevalencia de no más de 5 personas por cada 10,000. Estas enfermedades pueden tener un impacto severo en la salud de los pacientes afectados y sus familias, incluyendo discapacidad física e intelectual y muerte prematura.

A pesar de que la mayoría de las enfermedades raras tienen causa genética o congénita, también existen enfermedades infecciosas y autoinmunes muy raras.

Algunos ejemplos de enfermedades raras incluyen:

  • Corea de Huntington: Trastorno neurológico, de inicio en edad adulta y de carácter progresivo. Su cuadro clínico se caracteriza por anormales, típicamente corea y trastornos cognitivos. Esta enfermedad es causada por una expansión en el gen que codifica a la proteína huntingtina.
  • Síndrome de Cromosoma X frágil: Es la causa más frecuente de discapacidad intelectual heredable por encima del Síndrome de Down.
  • Síndrome de Guillain-Barré: Trastorno en el cual el sistema inmune ataca parte del sistema nervioso periférico. Los primeros síntomas incluyen distintos grados de debilidad o sensaciones de cosquilleo en las extremidades. Estos síntomas aumentan hasta que los músculos no pueden utilizarse. Se desconoce la causa de la enfermedad.
  • Enfermedad de Crohn: Es una afección crónica inflamatoria del tracto gastrointestinal. Los síntomas incluyen dolor abdominal, náuseas, fiebre, pérdida de peso, sangrado rectal, entre otros. Actualmente, se cree que esta enfermedad tiene alguna conexión genética, aunque aún no se determina con exactitud.
  • Síndrome de Fabry: Enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X. Se deriva de mutaciones en el gen que codifica a la alfa-galactosidasa, lo cual se manifiesta en la dificultad para metabolizar una sustancia grasa produciéndose su acumulación. Clínicamente, hay lesiones cutáneas muy típicas, disminución o ausencia de sudoración, opacidad de la córnea, etc.
  • Enfermedad de Niemann-Pick: Hereditaria afectando la capacidad del cuerpo de metabolizar las grasas. Puede afectar el cerebro, los nervios, el hígado, el bazo y la médula ósea. Las personas con esta enfermedad presentan síntomas relacionados con la pérdida progresiva del funcionamiento de los nervios, el cerebro y otros órganos
  • Hemofilia: Enfermedad genética caracterizada por hemorragias espontáneas o prolongadas debidas a la deficiencia de los factores de coagulación. Esta enfermedad afecta a los hombres, aunque las mujeres son las portadoras de la mutación en el gen codificante a los factores de coagulación F8 y F9.

Finalmente, muchos pacientes afectados por este tipo de enfermedades pasar por la “odisea diagnóstica”, pues reciben numerosos diagnósticos para su enfermedad. Afortunadamente, los avances en el diagnóstico, usando el secuenciamento genómico, han permitido confirmar mutaciones genéticas específicas responsables de al menos 4,000 de las consideradas enfermedades raras.


Referencias:

  1. Centers for Disease Control and Prevention. Rare Diseases, Genomics and Public Health: An Expanding Intersection. 2017.
  2. FEMEXER. ¿Qué es una enfermedad rara?. 2019.
  3. Neri-Nani, G, et al. Mexican consensus on the diagnosis of Huntington´ s disease. Archivos de Neurociencias 21.1 (2016): 64-72.
  4. Willison, HJ, et al. Guillain-barre syndrome. The Lancet 388.10045 (2016): 717-727.
  5. Crohn’s & Colitis Foundation. Vivir con la enfermedad de Crohn. 2010
  6. González López, I, et al. Fabry’s disease, a propos of an interesting case. Revista Médica Electrónica 38.1 (2016): 67-75.
  7. Bello, MAR. Un caso de síndrome X Frágil y su intervención desde la Atención Infantil Temprana. Electronic Journal of Research in Education Psychology 9.25 (2017): 1333-1352.
  8. Mayo Clinic. Enfermedad de Niemann-Pick. 2019

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